W 2014 roku ukazały się wytyczne British Comitee for Standards in Haematology, dotyczące między innymi rozpoznawania zespołu mielodysplastycznego. Przy podejrzeniu choroby, do zestawu badań poza oceną morfologii szpiku dodano badanie cytogenetyczne (metodą klasyczną lub FISH) oraz badanie immunofenotypowe komórek metodą cytometrii przepływowej w celu wykrycia ekspresji nieprawidłowych antygenów na powierzchniach komórek. Zaleca się również oznaczenie mutacji genów TP53, SF3B1 oraz ASXL1, WZH2 i transkrypcję RUNX1.

The immunogenicity of anti-TNF therapy inimmune-mediated inflammatory diseases: a systematic review of the literature witha meta-analysis
Sandra Garcês, Jocelyne Demengeot, Elizabeth Benito-Garcia